所谓基因检测，是从血液或从其他体液和细胞检测一个人的DNA的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断，已经有一千多种疾病可以通过基因技术做出诊断。

　　预测性基因检测的开展，使得在疾病发生之前发现疾病成为了可能，得以提早预防。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术，将这部份基因复制许多倍。复制后，有许多方法可以判断这部分基因是否存在突变。

　　人类基因组拥有大约32亿对碱基，不同的人基因组中碱基对序列的99.9％都是一模一样的，只有不到1％。左右的序列有所不同。这不到1％。的差异，不仅决定了某个人是否易得某些疾病，也决定了他在身高、肤色和体型等方面与人的差异。

　　许多人都有过这种经历：得同样的病，吃同样的药，别人管用，自己吃药却没效果。而通过检测基因，可以了解到你这个人用什么药效果最好。譬如患了高血压，有些人同时服用很多药，却很有可能没有找到最适合自己的那种药。而检测体内与药物代谢有关的基因，就可以了解其个体对不同药物的代谢强弱与快慢，从而选择个性化治疗方案。

　　基因门诊虽然还不可能预告你一定会患某种病，但可以为你发现致病的基因，对患病概率进行评估，帮助你确诊疾病。有些疾病与单个基因缺陷的遗传有确切关系；像癌症、老年痴呆、糖尿病、高血压等病，则分别与多个基因缺陷的遗传相关。比如结肠癌的患病风险与HNPCC基因密切相关。如果这个基因检测结果为阳性，则携带这种基因缺陷的人患结肠癌的风险要比其他人高出数倍。

　　基因检测发现了某种疾病倾向，并不代表疾病肯定会发生。反之亦然。目前，并非所有的疾病都能通过基因检测得出来。就癌症来说，只有乳腺癌和大肠癌的基因是知道的，其他的还没有查明。