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人类基因组图谱更新

  据新华社电 研究人员10日发布新版人类基因组图谱。相比先前图谱,新图谱更全面地反映人类群体基因序列,对科学研究更具参考价值。

  据路透社报道,新版人类基因组图谱不是单个人的基因组序列图谱,而是种族构成更多元化的多人基因组序列近乎完美的“合集”。

  新版图谱的人类基因组测序以47个人的脱氧核糖核酸(DNA)为基础,他们分别有非洲、东亚、南亚、欧洲、北美洲、南美洲和加勒比地区血统。研究报告主要作者、美国加利福尼亚大学圣克鲁斯分校研究人员贝尼迪克特·帕滕说,这是多个基因组图谱的合集,是人类泛基因组图谱。

  泛基因组指人类群体基因序列的总和。研究人员说,如果说原来的人类基因组图谱是一条线,那么泛基因组图谱则是一道彩虹。

  帕滕说,绘制新版图谱的意义在于,能够就人类基因组序列创建一个多元、包容的“基础参考结构”,平等地造福每个人。

  研究人员计划不断完善人类基因组图谱,预计在2024年上半年纳入350人的DNA数据。帕滕说,绘制高质量、完整的基因组图谱,能令科学家深入了解人类基因组存在差异的最复杂区域。“截至目前,对我们而言,这些快速演化的区域大部分仍然未知。”

  多国科学家30多年前开始尝试绘制人类基因组完整图谱,在20年前发布了首份近乎完整的图谱,直到去年4月首份完整的人类基因组图谱才真正问世。

  所有人基因组逾99%一致,只有0.4%的差异。绘制完整、有代表性的人类基因组图谱因此意义重大,可对人类基因研究提供可靠的参考。


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