今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。每个人都应拥有健康的权利，但对这些罹患罕见病的患者来说，他们常面临着被误诊、医疗资源分配不均、孤立无援的情况。放眼全球，目前各种各样的罕见病种多达7000多种，占人类总疾病的10%；在全球3亿名罕见病患者中，中国占到了约6%的数量，且每年新出生的罕见病患儿达20万人，大家相对熟悉的白化病、血友病、天使综合征、渐冻症等均属罕见病。但还有很多罕见病鲜为人知，这其中就包括阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。

　　据估算，目前我国的PNH发病率大约为十万分之一，且多以青壮年为主。得了此病的患者有哪些症状？他们面临怎样的生活难题？对于医生来说，又该如何诊断和治疗这一罕见病？日前，笔者走访了部分患者、医生与专家。

患者以青壮年为主

大部分依赖于输血

　　远在广东深圳的患者佳佳，是个年轻可爱的女孩，视频聊天中的她思路清晰、谈吐从容。外人很难想象，她自学生时代起就饱受PNH的折磨，但仍然在病情的反复中完成了高考、本科、硕士这些不可能完成的学业。“我的症状比较典型，主要以血红蛋白尿为主，经常头晕、气短、乏力；爬十几个台阶就气喘吁吁，骨质疏松还经常骨折，无法像正常人那样工作、生活。”佳佳说。

　　身处浙江义乌的南华，则是在2018年结婚生子后不久患病的。经历数次误诊后，才在省级大医院得以确诊。这种罕见病，不仅让他乏力、血尿、“激素脸”，还对肝肾功能造成损伤，经常急性溶血。更严重的是失去劳动能力的他只能长期奔波在家和医院之间“两点一线”，无法承担起丈夫和父亲的责任。

　　浙江大学医学院附属第一医院血液科副主任佟红艳教授介绍，PNH是一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见疾病，但因为早期病程隐匿，症状并不是很明显，所以在诊断时容易被忽视，很容易漏诊。引发PNH及其并发症的重要因素是补体介导的血管内溶血，因此，患者普遍有慢性肾脏病、肺动脉高压、贫血等病症，而最具破坏性的后果是形成血栓，损伤身体器官并导致死亡。据不完全统计，目前PNH比较集中地出现在青壮年群体，20~40岁的患者约占77%。

　　由于这个年龄层的患者往往是家庭支柱，疾病对其就业、生活造成的影响以及巨额医疗费给家庭带去的经济压力，如大部分患者长期存在重度贫血，需要定期输血，让他们迫切期待着能有新的治疗手段改变这种局面。

浙江已有专门团队　同心勠力对抗病魔

　　在漫漫求医路上，让佳佳和南华略感欣慰的是，这种罕见病已引起许多三甲医院的重视，虽然发病起步阶段漏诊率很高，但在部分专家看来，并非束手无策。

　　其中，浙大一院血液科就已组成专门的研究团队。佟红艳教授对该类病症的研究已持续多年，也处理过不少误诊、漏诊的病例，“目前，我们已掌握一些诊断PNH的方法和技术，包括流式细胞术、FLAER技术等，都可以帮助确诊。患者如果出现不明原因的贫血、血栓，或是不明原因的肾功能不全等，最好及时前往血液科进行详细检查，早发现早治疗。”

　　此外，专家们发现，虽然PNH属于造血干细胞PIG-A基因突变引起的后天获得性溶血性疾病，不会遗传给下一代，但却存在很多诱因：如一定程度的功能蛋白合成不够；此外，阿司匹林、抗生素等药物，以及患者反复感染，饮酒、情绪波动、过度疲劳等，都容易进一步引起红细胞溶解，从而加重病情。

　　在治疗方面，目前较普遍的治疗包括对症治疗、糖皮质激素、免疫抑制、骨髓移植等。由于补体抑制剂的使用，国外PNH患者90%以上能够生存超过十年。目前，随着浙大一院PNH研究团队的成立，已着手对所有患者进行系统管理和随访，加强诊疗规范。

　　同样，佳佳、南华这些深受病痛折磨的年轻人，也从未放弃。佳佳在 2012年发起创办了“PNH病友之家”，用网站、微信等方式联系到国内的确诊病友1500人左右。有了“病友之家”，大家同病相怜，病痛、烦恼、困难可以互相倾诉，有所好转和治疗过程中的各种好消息，也会互相分享和鼓励。佳佳期待社会能够给予他们更多的关注和支持，让这个“小家”有能力全职专心运营，为病友们提供更多的帮助。

建立多层次保障体系

打造罕见病浙江模式

　　近年来，浙江省在国家多层次医疗保障制度体系建设的政策指导下，加大了对罕见病保障的投入力度，通过建立浙江省罕见病用药保障基金，优先选择将几种特效药纳入罕见病用药保障范围。据悉，浙江省罕见病用药保障基金每年有1.2亿至1.3亿元，去年浙江有几十位罕见病患者的用药得到了保障。今年，随着补体抑制剂治疗药物在国内获批上市，罕见病用药保障体系的建立将有望从医疗保障层面为PNH患者及家庭减轻经济负担。

　　佟红艳教授认为，中国是人口大国，医疗体系要保障全民的健康疾病，常见病肯定是最重要的，虽然罕见病患者数量不多，但也希望引起有关部门的重视，尤其是PNH的大部分患者群体还非常年轻。

　　浙江省医学会罕见病分会主任委员谢俊明教授希望，未来在浙江省惠民型商业补充医疗保险改革中，能纳入医保外罕见病治疗药品保障。谢教授认为：“经多年努力，我省在罕见病保障工作方面已迈出坚实的步伐，探索出一套卓有成效的罕见病保障‘浙江模式’。这种出于政府层面的高度关注，也让大家看到了突破罕见病保障的希望。”