“像你这样的情况，我们按照规定要把你列入高危人群管理。”前天，怀孕1个月的杭州高女士，在社区服务中心建档时，工作人员这样通知她。不过，这个“规定”反而让她安心。

　　今年1月，即将举办婚礼的高女士和她的丈夫在婚育中心进行了一级预防婚检，检查结果显示，夫妻俩竟都存在梅毒病毒感染！一旦高女士怀孕，梅毒病毒感染很有可能通过胎盘传染给胎儿。

　　针对这个情况，婚育中心工作人员随即进行了信息录入、追踪，并建立档案方便管理。之后，高女士又接受了治疗、随访等一系列干预措施，直到治愈梅毒，才建议怀孕。而怀孕之后该中心仍未放松警惕，继续把高女士作为高危人群管理。

　　这事要是放在以前，有了婚检发现梅毒病毒的开头，不一定有有效跟踪、随访治愈情况的过程和结局。说起来，这要归功于浙江省在2015年12月正式发布的、由浙江大学医学院附属儿童医院舒强教授起草的《出生缺陷综合预防规范》省级地方标准。

　　就在近日，舒强教授领衔的《出生缺陷干预资源创新整合研究及推广应用》项目，荣获了由国家卫生计生委、中国残联、中国出生缺陷干预救助基金会共同颁发的第二届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖“科技成果奖”，并被省长课题《以标准化促进基本公共服务均等化》采纳，纳入浙江省“标准化＋”行动计划。

　　据统计，出生缺陷的病种有很多，目前已知的至少有8000种－10000种，大致分为结构异常、染色体异常和基因异常，不同原因导致的出生缺陷所对应的诊断技术也不同。比如，结构异常导致的先天畸形可以用影像学来诊断；染色体异常导致的智力障碍，可以通过细胞遗传学、全基因测序技术诊断；而全基因测序技术还可以诊断因基因异常引起的功能异常。

　　我国年出生缺陷发生率为5.6%，每年约新增出生缺陷患儿90万例，即，每分钟近两名缺陷儿出生。“我省也曾是个出生缺陷发生率较高的省份，尤其是先天性心脏病。”据舒强介绍，多年来，特别是近年来，我省高度重视出生缺陷问题，采取有力措施，完善监测体系、强化一级预防、促进二级预防、推进三级预防，创新、优化出生缺陷综合防控体系建设。目前，出生缺陷监测系统已覆盖全省11个市，30个区县，91家县级以上医院。监测数据显示，我省出生缺陷发生率从2010年27.2‰下降到2015年24.1‰。重大出生缺陷下降尤为明显。

　　“但是，现在‘全面二孩’政策放开，每年新增出生缺陷儿童将会增加，加强出生缺陷干预显得更重要。”舒强教授警告。他认为，现在预防出生缺陷的意识其实很多人都有，但涉及到“怎么做”却往往无章可循。《出生缺陷综合预防规范》让宝宝们有了“守护神”，它建立了一、二、三级预防体系。

　　舒强说：导致新生儿出现缺陷的原因有很多，如，遗传、环境、生活习惯、饮食等。“要降低出生缺陷，关键在预防，从孕前就要开始。”据他介绍，所谓的三级预防主要有以下内容——

　　一级预防：孕前咨询和检查，如，基因筛查，近期用药，生活饮食情况等，预防出生缺陷的发生。特别是35岁以上的女性、经产妇，以及有家族遗传史的，做孕前咨询尤其有必要。女性随着年龄增长，不仅生育力会下降，也容易发生染色体畸形。而且，即使第一个孩子是健康的，第二个孩子仍有出生缺陷的风险。此外，遗传性疾病，可通过胚胎着床前遗传学诊断技术，即俗称的第三代试管婴儿技术进行阻断。

　　二级预防：主要在孕中，通过产前检查，早发现、早诊断、早采取措施，减少异常胎儿的出生。产检能及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况，及时诊断治疗，可减少缺陷儿的出生，也有助于保障母婴安全。

　　三级预防：主要在产后，通过新生儿疾病筛查、治疗和康复，防治病残。给宝宝做筛查越早越好。目前，我省新生儿听力筛查和疾病筛查均免费。胎儿心超可发现八成先天性心脏病。一个统计说，我省出生缺陷居榜首的就是先天性心脏病，其次，是多指（趾）、外耳畸形。

　　“就以这个先天性心脏病为例，即可说明预防的重要性。”舒强说，先心病发生与染色体突变、病毒感染等因素有关，较容易被早期发现，孕妇可在孕24周-26周，做一个胎儿心脏超声，进行筛查。特别是有先心病家族遗传的孕妇，更应在孕期加紧排查。一旦发现胎儿心脏畸形，就可以进行手术治疗或优生优育。三道预防屏障，特别是孕前咨询和检查，包括了巨细胞、弓形虫、风疹以及单纯疱疹一型和二型五种病毒检查和唐氏综合征筛查，可发现这些病毒引起的胎儿先天性白内障、先天性心脏病、脑积水、小头畸形等。“所以，宝宝出生前后三道‘屏障’缺一不可。该有的检查筛查绝对不能少，要按期去做，及时跟医生反馈交流信息。”

　　做哪些准备预防出生缺陷？

　　1.婚前医学检查；

　　2.做详细的孕前咨询，并在计划受孕前4-6个月内到正规医院做好孕前检查；

　　3.如果顺利怀孕，要定期到医疗保健机构做产前检查、出生缺陷筛查；

　　4.孩子出生后，积极做新生儿遗传代谢病、听力障碍等筛查。

　　在做好相关咨询、检查的同时，孕期还要注意合理饮食，补充叶酸、碘、铁、钙等营养素和微量元素，并创造一个良好的受孕环境，避免接触放射线、病毒感染等。