伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索，医学领域正悄悄发生一场革命。在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中，我国面临难得的弯道超车机遇，亟待站在国家战略层面加以重视，加强顶层设计，进行全面部署。

精准医学热潮席卷全球

中国全面部署参与世界角逐

　　据新华社北京8月10日电 从单基因遗传病到肿瘤精准医学，从心血管领域到风湿免疫领域，精准预测、精准治疗、精准预后不再是梦想……

　　基因测序服务在科研和临床领域逐渐深入，越来越多的生物企业和云计算企业联合攻关，基因组数据每天海量产生……

　　从基因编辑到细胞免疫治疗，从液体活检技术到分子影像，伴随一股股热潮席卷全球，人们不禁要问：究竟什么是精准医学？中国精准医学的现状究竟怎样？发展精准医学意味着什么？精准医学热的背后究竟是什么？

　　基因指导下精准用药

　　看病将变得完全不同

　　最近10多年来，伴随人类基因图谱的绘制完成、基因突变和疾病关系认识的深化，精准医学正向人们走来：取孕妇5毫升静脉血，通过基因测序仪寻找胎儿的游离DNA，就可以进行无创产前检测，避免“唐娃娃（唐氏综合征）”等染色体疾病新生儿的出生；通过基因检测，可以找到肿瘤患者的基因靶点，精准用药……

　　放眼世界，DNA测序已经精确到单个核苷酸。单细胞和单分子技术将引领未来体外诊断技术的发展。

　　“目前临床疾病诊断治疗的现状就像一座冰山，人们看到的只是海面上的部分，治疗的也是海面上的部分，而对海面下巨大的冰床了解还非常有限，这是现阶段临床治疗的局限性。”中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说，基因组、蛋白质组、代谢组、免疫组等组学技术的发展，大数据分析工具的出现以及分子影像、分子病理的进步，让实施精准医疗有了可能。

　　本世纪初，人类基因组计划的完成和诸多物种基因组序列的测定，使生命科学进入一个大爆发时代，人类对生命的认识达到了空前水平。

　　“基因科学在医疗领域的应用诞生了精准医疗。”“基因空间”创始人、基因产业观察家罗奇斌博士说，简单说，需要对每个人进行基因检测，精准医疗时代标志着基因检测开始成为临床诊断的重要标准之一。

　　疾病的分型方法因之改变。

　　以前在显微镜时代，肺癌就是肺癌，胃癌就是胃癌，现在人们已经认识到，肿瘤是基因突变导致的疾病，其敏感性、耐药性、预后等都与基因有关。肿瘤的基因型决定表型，以后就不一定叫肺癌或胃癌，而应该叫某种基因突变导致的肿瘤了。

　　疾病的分型更细更精确。

　　“以乙型肝炎病毒为例，目前可以分为A、B、C、D、E、F、G、H、I等9个基因型，在我国以C型和B型为主。”国家卫生计生委临床检验中心副主任李金明说，不同基因型的致病性有所差异，并且与临床表现、预后等都有一定关系。

　　“精准医学使医疗诊断更准确，治疗更有效。”长期从事生物信息学研究的中科院院士陈润生说，更重要的是，利用分子水平的各种组学数据可以帮助人们了解疾病发生的潜在风险，精准医学有可能使当前的医疗体系发生本质性变化，从对疾病的诊断治疗到对正常个体的健康保障，使医疗关口前移。

　　从跟跑到并跑甚至领跑

　　中国面临历史性机遇

　　当前，许多国家把精准医学作为新一轮国家科技竞争的战略制高点，精准医学进入了一个高速发展的新阶段。

　　——在美国，“精准医学计划队列项目”今年启动，在2019年前招募100万名志愿者，收集医疗记录、基因信息和生活方式等数据；

　　——在英国，推出了针对癌症和罕见病患者的“十万人基因组计划”。

　　——法国近日宣布，投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目“法国基因组医疗2025”，计划在未来10年将法国打造成世界基因组医疗领先国家……

　　透过精准医学，人们看到，一个新的时代正在到来：伴随人类基因组计划的完成和“生命天书”的逐步破译，人类已经从农业经济、工业经济、信息经济进入生物经济时代。

　　可喜的是，中国在一定程度上已经做好了迎接新时代到来的准备。进入2016年，中国有关部门加快行动。

　　基础设施层面，国家发改委、财政部、工信部、卫计委等多个部委和广东省、深圳市联合共建的国家基因库也已竣工，即将投入使用。

　　中科院宣布启动中国人群精准医学研究计划；作为新型健康技术惠民工程，国家发改委办公厅批复在全国建设27个基因检测技术应用示范中心；国家卫计委近期公布“临床用单细胞组学技术研发”等61个进入“精准医学研究”重点专项的项目清单。

　　不少地方就精准医学做出部署：湖南、贵州等地出台了支持或者促进基因检测技术应用的政策措施，推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用。

　　第三方基因检测机构涌现，高校、研究所和临床医院纷纷成立精准医学中心，投资机构积极参与……精准医学热席卷神州大地。临床上，精准医学正从大规模的无创产前检测、遗传病检测向肿瘤、心血管、风湿免疫等领域延伸……

　　值得一提的是，作为人类基因组等一系列国际计划的主要参与者，华大基因继2013年并购美国基因测序公司Complete Genomics后，研制出了具有自主知识产权的高通量测序仪，不仅自己大规模应用，而且即将大规模推向市场。

　　以精准医学为切入口，在高科技赛场上，中国正面临一个从跟跑到并跑甚至领跑的历史性机遇。

　　“精准医学是人类医学史上一场深刻变革，是生物经济时代的新引擎，更是中国实施科技创新驱动发展、实现健康中国国家战略的重大历史机遇。”詹启敏说。

　　中国精准医学之路

　　几大重点任务亟待突破

　　精准医学，已经进入最高决策者的视野。

　　5月30日，习近平总书记在全国科技创新大会、两院院士大会、中国科协第九次全国代表大会上发表重要讲话，他在谈到“基础科学突破”时“点”到了干细胞研究、肿瘤早期诊断标志物、人类基因组测序。

　　专家们呼吁，虽然各主要国家都有相应计划启动，但着力点各有不同，走出具有中国特色的精准医学发展之路，当前有几大重点任务亟待突破。

　　——建立中国国家生物样本库，加强应用和共享。生物样本库又称“国家生物银行”，存储组织、血液、细胞、DNA等生物样本以及与其相关的临床资料，建立质量控制信息管理与应用系统。“谁拥有生物样本资源，谁就占据医学竞争制高点，谁就拥有医学未来。”詹启敏这样评价。

　　——把精准医学与疾病预防关口前移紧密结合，加快推进临床应用。

　　“基因科技已能够快速、准确、经济地检测唐氏综合征、地中海贫血、遗传性耳聋、宫颈癌、遗传性乳腺癌等疾病，可有效控制这些疾病的发生，如能通过政府引导、企业参与，用5年到10年时间在全国范围内大幅降低这些疾病的发生率，这将是何等令全国人民鼓舞和振奋的情景？！”科技部原部长徐冠华说。

　　——研发一批国产新型医疗装备、疫苗和抗体，掌握测序、大数据分析等一系列核心技术。

　　“要实现精准医学，首先是测量技术和手段的精准。”中科院北京基因组研究所原副所长于军教授说，单细胞和单分子技术将会引领未来体外诊断技术的发展。RNA直接测序、蛋白质质谱、液体微流控、微纳加工等技术的国内空白都亟待填补。

　　“中国开展精准医学计划绝不是‘跟风’。中国在很多领域与世界精准医学前沿发展几乎同步，完全有能力根据自己的想法、基础发展精准医学，找寻中国自己的方向。”华大基因股份有限公司执行总裁尹烨说。