眼病为什么会遗传
温医大专家发现一种新致病基因
通讯员 黄松光 记者 童桦
本报讯 温州医科大学校长瞿佳和附属眼视光医院教授金子兵共同研究,原创性地发现了常染色体隐性遗传视网膜色素变性的高发致病基因SLC7A14,这一研究成果近日在英国《自然通信》发表。
众所周知,视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病,由于已知致病基因超过70个,因而精确诊断和分型一直是临床上的一大难题,而基因诊断是开展个体化医疗的必要前提。
温州医科大学附属眼视光医院是国内较早开展视网膜色素变性门诊以及相关基础研究的机构。多年来,瞿佳、金子兵等科研人员开展了视网膜色素变性门诊,通过转化国内外科研新成果诊治患者,取得了较好疗效。据了解,这项研究全部在温医大完成,具有完全独立的知识产权,获国家973计划、国家自然科学基金和浙江省杰出青年科学基金支持,是国内研究人员首次独立发现的常染色体隐性遗传视网膜色素变性致病基因,标志温医大附属眼视光医院在相关研究领域实现了重大突破。