本报记者 曾福泉

　　2780万——这是全国遭受聋病折磨人口的数字。对于他们而言，世界丧失了缤纷精彩，显得萧然冷寂。现在，由浙江大学生命科学学院教授、国家“千人计划”特聘专家管敏鑫博士领衔的科研团队正致力于为我国近半数的聋人研发医治之术，并为更多的人建立起聋病预警体系。这一科研项目日前已入选2014年国家重点基础研究发展计划，即“973”计划。

　　科研团队希望更加深刻地揭示，由单个基因变异引起的生物学功能障碍如何导致聋病的发生，并探索防治的方法。“在我国，超过1100万病人罹患的聋病是由单基因遗传带来的。”管敏鑫说，一个基因上携带的遗传信息，致使患者一出生就耳聋，或者在使用了某些特定药物后耳聋。

　　这一由管敏鑫担任首席科学家的“973”计划团队还包括来自中国人民解放军总医院、上海交通大学、中南大学等7家高校科研院所的30位科学家，共有5个国家重点实验室、13个省部级重点实验室和13家三级甲等医院参与其中。

　　未来几年内，他们将要在人类的数万个基因中搜寻，把更多引发聋病的基因捉拿归案。搞清楚了它们的致病机理，就能为建立单基因遗传性聋病预防体系和为研发干细胞治疗聋病的方法打开大门。

　　“民众将广泛地从单基因遗传性聋病研究的成果中获益。”管敏鑫说，科研团队致力于建立早期诊断和防控预警体系，这将使上千万人免于遭受耳聋痛苦；而探索利用干细胞治疗手段修复听力这一新途径，亦将造福目前只能使用人工耳蜗等辅助手段的聋病患者。“比如我们可以解答为什么父母都是健全人士而新生儿却是耳聋的问题，这是因为父母携带了隐性的致聋基因突变。了解这一机制，参加检测，就能规避生育风险，降低聋儿出生率。”

　　我国科学家探究遗传带来耳聋病理的历史已有20多年。他们往往需要对数千个家庭的几代人进行年复一年细致耐心的追踪，潜藏其中的规律才会逐渐浮现。就像在面目雷同的芸芸众生中发现“凶手”。迄今为止，他们已经取得了相当丰硕的成果。

　　管敏鑫于上世纪90年代在国际上率先发现了一种抗生素的易感基因。携带这类基因突变的患者，一旦使用氨基糖类抗生素，会导致耳蜗和前庭的毛细胞（确保人类能听到声音的细胞）被“误杀”。很多人因此毫不自觉地丧失了听觉。

　　“这一发现使人们能较早通过基因筛查发现‘潜伏’的致聋基因，注意用药，就能降低风险。”管敏鑫告诉记者，“基因检测的方法就像验血一样简单。”他对全国4000多例检测出携带这种突变的儿童和家长进行早期干预，取得了显著成果。

　　科研团队成员、中南大学教授冯永在1998年参与了夏家辉院士团队，克隆了中国人群的首个致聋基因。至2011年，这个科研团队的成员相继克隆了中国人群的另外7个致聋基因。

　　在多家科研院所和医院的努力下，覆盖我国30余个省份的家系样本库和遗传资源采集网络已初步建立，近20年来已收集15000余个遗传性聋病家系，近20万例散发聋病患者。在此基础上，他们成功绘制了3个国人主要致聋基因的突变频谱。凭借先进的技术手段，科学家们可以像拼搭积木一样把基因“敲入”或“敲除”，建构出各种各样的组合模型。这一方法将被科研团队广泛采用以发现基因的致病机理。

　　在聋病的治疗和预警方面，科研团队同样处于国际领先地位。团队成员、上海交通大学陈伟博士等通过研发干细胞治疗手段，首次实现了耳聋沙鼠听力的修复，这一成果于2012年发表在权威科学杂志《自然》（Nature）上。该刊编辑部撰写专题评论，认为这项研究为听力修复与治疗带来了曙光。科研团队还成功研制了国际上首个遗传性聋病基因诊断芯片，全国已经有2万多名聋人和超过11万例新生儿利用这种芯片完成了聋病基因筛查。

　　管敏鑫说：“目前科学家一共发现了人类70余个致聋基因，但基本是基于对欧美人群的研究获得的，还有更多的致聋基因、尤其是中国人群的致聋基因有待发现。同时我们还要绘制更多的国人基因突变频谱。”科研团队未来数年的目标是发现新的致聋基因，筛查中国人群致聋基因突变的热点，了解其特点、组合和分布情况。