前不久，一起备受关注的“慈母溺子”案开庭，一位曾经的女白领，在溺毙了脑瘫双胞胎儿子后选择服毒自尽。尽管这是个案，却也折射出我国上百万脑瘫、残疾、智障儿童家庭的共同困境；反映出我国出生缺陷的现状已成为一个影响经济发展和人们正常生活的社会问题。

　　近年来，我省高度重视预防出生缺陷工作，并将之列入省委、省政府的重点调研课题，从省政府分管领导到省相关部门领导，共同探索建立预防出生缺陷发生、提高出生人口素质的工作运作机制，提出降低出生缺陷发生风险可操作的干预策略，列入《浙江省重大科技专项—高发疾病防治技术实施方案》，作为我省重点、重大项目及主要攻关的内容之一。省卫生厅出台推广实施27种新生儿疾病筛查项目、《浙江省农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》、《浙江省提高农村儿童白血病和先天性心脏病医疗保障水平试点实施方案》；我省还建立了1亿元“千里马”低收入农户青少年医疗救助基金等。

　　各方努力的结果是，我省预防出生缺陷获得了显著的效果。2010年，新生儿疾病筛查率居全国第一；严重致残的神经管畸形迅速下降；婚前医学检查率急速上升；孕产妇、5岁以下儿童死亡率创历史新低。

　　尽管如此，出生缺陷仍然是我省围产儿死亡、新生儿死亡以及婴儿死亡的主要原因之一。如何应对？我省有关专家呼吁，婚育者要从婚前、孕前开始，自觉自愿接受三级预防出生缺陷措施。

　　一是做好以婚(孕)前医学咨询和健康检查为主的一级预防措施，可以防止出生缺陷儿的出现。包括积极参加免费婚(孕)前医学检查，落实对传染性疾病、遗传性疾病和严重精神病的筛查；加强婚前健康教育和咨询指导；孕前孕后三个月叶酸的补充；规范孕产期保健服务，避免接触有害物质，适时进行营养指导等。

　　二是做好以产前筛查、诊断和干预为主的二级预防措施。做为新婚夫妇应知晓孕前遗传咨询和遗传学检验，产前筛查、筛查染色体异常，产前甲胎蛋白血清化检查，筛查神经管畸形等，孕16—24周超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形，以便在早期发现重大出生缺陷，孕妇可选择终止妊娠。

　　三是做好以新生儿疾病筛查和儿童系统保健为主的三级预防措施。据浙江省新生儿疾病筛查中心主任、浙江大学医学院附属儿童医院赵正言教授介绍，截至2010年，我省累计筛查新生儿712万名，共筛查出苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下患儿2865例，2千余名患儿得到有效治疗、免患严重智障。