本报杭州10月28日讯

　　记者 张冬素 

　　为什么有的人吃很多都不会胖，而有的人“喝口水都要长肉”？“这是源于基因的不同变异，我们华大基因参与的‘千人基因组计划’，就是为了搞清楚你我他为什么不一样。”今天下午，华大基因负责人、中科院院士杨焕明向记者通俗地解释“千人基因组计划”的目的。

　　今天出版的英国《自然》杂志以封面文章形式发布了迄今最详尽的人类基因多态性图谱，这是由中美英等国科研机构发起的大型国际科研合作项目“千人基因组计划”取得的重大成果。美国《科学》杂志同时也报告了科学家们在基因研究技术手段上的收获。这些成果的取得标志着人类基因研究进入了一个划时代的新阶段。

　　“前段时间把看过的稿子发给《自然》杂志，今天登出来了，我还没有看到刚印出来的这本杂志。”杨焕明说。

　　“千人基因组计划”由中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所等机构于2008年启动。“这一计划是我们与英国同事一起提出来的，一提出来就得到了美国同事的积极响应。”杨焕明还记得那一天是：2008年5月10日。

　　这次报告的是“千人基因组计划”第一阶段的分析成果。一方面获得了迄今最详尽的人类基因多态性图谱；同时也探索出了研究基因多态性的新技术手段，使大规模测序成为可能。

　　基因多态性是指人与人之间的基因差异。我们任何两个人99％的基因是一样的，只有小部分的基因组序列因人而异。了解这些差异能帮助了解不同的人对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性有什么不同。

　　“千人基因组计划”是10年前“人类基因组计划”的延续和发展，这是基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。

　　“人类基因组计划10年来的研究证明，医学的方向是个体化医疗，而个体化医疗的基础是个体化基因组。不同的基因变异用不同的药物，我们要先知道哪些变异，才能进行药物开发。”

　　该计划预计总共检测全球27个族群总计2500人的全部基因组信息。杨焕明告诉记者，第一阶段完成了1000个人的全基因组样本的测序和分析工作，其中深圳华大基因研究院做了600个人的测序和分析。“我们在‘千人基因组计划’中的贡献超过30%。第二阶段我们的贡献会更大。”据了解，在第一阶段，深圳华大基因研究院不仅承担了400个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务，目前他们正在进行第二阶段的工作。

　　在第一阶段的研究中，科研人员找出了1000多万个大大小小的基因变异，其中约800万个都是前所未知的。对于人群携带率在1%以上的基因变异，这次研究的覆盖率达到95%以上。

　　这一科研成果在医学等领域有很高的应用价值，通过参照图谱，可以方便地找出致病的基因变种。这为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。

　　杨焕明说：“首先是用于早期诊断，发现变异基因，然后改变生活习惯，做到提前预防；第二步就是药物开发，针对不同变异基因开发出相应的个性化治疗药物。”杨焕明介绍说，各国研究人员将在3至5年内完成10万个人的全基因组样本的测序和分析工作。“我们正在为实现人类基因组计划的长期目标一步步地作出努力。”

　　据了解，“千人基因组计划”所获数据存放在公共数据库中，公众可免费查询。