张颖颖

　　烈日炎炎的午后，杭州红会医院繁忙的急诊室走进来一对父女。父亲苦着脸说，自从今年2月份起，快半年了，14岁的女儿笑笑得了一种怪病，她的右侧肢体常常会不自觉地乱动，写字的时候笔会掉在桌上，走着走着也会摔倒在地。旁人往往用异样的眼光看她，认为她是怪物。

　　本来天真活泼的女儿因此渐渐变得自卑起来，越来越内向，天天不敢出门，父母都心急如焚，四处求医，可半年时间过去了，也没查出个所以然来。杭州市红十字会医院急诊科医生徐鋆阳听后心中一惊。根据他多年临床经验，这么小的年纪就出现运动障碍，基本上可以判断是遗传性疾病，于是给笑笑做了详细的体检，再叫她去眼科检查，看是否有角膜色素环，并安排了相关的特殊检查。检查结果，综合其他资料，徐医生判断，笑笑患的是一种罕见的遗传性疾病——肝豆状核变性，这种病的患病率只有十万分之一，恰恰被笑笑“中”了。

　　据介绍，肝豆状核变性又称威尔逊氏病，属于遗传性疾病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，会造成体内铜代谢异常。病变会侵犯大脑基底节及肝脏。这种疾病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗，患者往往死于肝硬化、肝功能衰竭。由于该病临床表现多种多样，容易误诊为肝炎或精神疾病；对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。所以，医生提醒，儿童或青年人出现上述神经、精神症状，或原因不明的肝硬化，应想到本病并及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童，应争取尽早检查角膜K-F环、血清铜、铜氧化酶。

　　笑笑得了这个“怪”病，该怎么办？徐医生说，除了给她服用有针对性的正常药物外，还要让她低铜高蛋白饮食，避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等，避免用铜制食具；禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。