秦义龙

　　·资 讯·

　　基因检测预测个体未来的

　　健康趋势

　　基因检测目前是一个非常时髦的名词。在美国、英国等发达国家，它已经成为一种普及的技术。在英国，购买人寿保险的时候，保险公司不仅要求客户去做体检，也许他们会同时要求客户提供自己的基因检测报告。因为对保险公司而言，他们最害怕的是他们的客户在购买保险几个月或几年后发生严重的疾病，所以他们一直希望找到一种方法，能够预测他们的客户未来的健康状况。而基因检测，就是通过对人体基因缺陷的检测分析，判断这个人在未来可能会患何种疾病，以及患上这种疾病可能严重到什么程度。尽管这种预测不可能百分之百的准确，但它毕竟能够为保险公司提早发现一些潜在的风险，在一定程度上降低了保险公司的赔付风险，当然，这种预测也能指导被检测者及早开展有针对性的疾病预防，降低他们罹患疾病的风险。这是一个双赢的结果，所以让保险公司乐此不疲。

　　基因组学的研究表明，人类所有疾病都与基因有关。科学家已经发现近2000种疾病在基因上的致病因素，在美国，大约有1400种疾病的易感性基因检测已经用于临床。除了这些遗传获得的基因缺陷外，后天环境导致的基因损伤也成为学术界关注的焦点之一。今天的环境污染问题越来越为人们所关注，尽管世界各国都在积极采取措施保护环境，但我们已经很难让环境恢复到工业革命以前。这些污染会导致我们基因的损伤，并也会诱发一些疾病。对后天基因损伤的检测从技术上看是非常困难的，但近几年，美国、澳大利亚等国家在这方面开展了一系列很有意义的工作，初步建立了对后天基因检测的技术方法。另一个方面，表观遗传学研究表明，即使基因结构没有发生损坏，但基因表达方面的问题也会导致疾病。因此，基因检测还应当包括表观遗传学的检测，目前较有临床意义的是DNA甲基化检测，这对一些肿瘤的早期发现很有意义。

　　紧跟科技发展的步伐，联合基因集团在复旦大学生命科学学院毛裕民教授课题组、薛京伦教授课题组及云南师范大学生命科学学院汪旭教授课题组的支持下，从先天的基因缺陷、后天基因损伤以及DNA甲基化三个方面开展基因检测服务，把中国的基因检测技术水平推到国际的前沿，使中国人民也有机会像发达国家的人民那样在健康方面得到先进的基因检测服务。

　　基因组数据指导下的

　　疾病预防

　　预防为主已经成为医疗卫生领域一个响亮的口号，但在很多时候它只是一个口号。我们每个人都知道预防疾病的重要性，我们都希望防止疾病发生而不是等生了病再去治疗。但几乎所有的人都没有积极有效的预防措施。

　　就疾病预防问题，笔者曾询问过很多人。笔者发现，大家的健康意识的确在不断提高，但健康方法却停留在过去的水平上。说到预防疾病，多数人把“每年做一次体检”作为最主要的预防手段。殊不知，体检只是用来早期发现疾病的，不是用来预防疾病的。体检发现问题时，其实疾病已经发生了，该去治疗而不是预防。还有不少人把“坚持服用保健品”作为疾病预防的主要手段，但几乎没有人是在专业人员指导下使用保健品，至于他是否需要使用保健品，需要使用什么保健品，他们自己一无所知。保健品的使用基本上是“跟着广告走”。这其实也是一种非常盲目的做法。

　　基因检测给大家提供了一种健康预测手段，而预测是预防的前提和基础。有了这样的预测，我们后面该怎么做呢？

　　一、在基因检测指导下的体检。我们常规的体检，是从头到脚做一次检查，很全面，但往往是泛泛而谈，缺乏深度和针对性，所以有很多疾病的早期表现在体检中并不能发现。在基因检测数据指导下的体检会有重要的改变。发现基因上存在某些缺陷，专家会进一步分析这种缺陷会带来什么样的变化：是会导致细胞增生，还是会导致酶的缺失？如果会引起细胞大量增生，专家会安排受检者接受医学影像学检查，使用B超、X光或CT去寻找是否出现肿块。如果是酶的缺失，专家会安排受检者接受相关酶的生化检查。这样的体检针对性非常明确，又较为深入，对早期发现疾病非常有意义。

　　二、在基因检测指导下的饮食营养。大家都知道，营养对人类健康至关重要，很多营养学家通过大量调查，试图给出一个合理的饮食结构，让大家吃出健康。但是，每个人都是不同的，中国人饮食结构“金字塔”并不适合所有中国人。以牛奶为例，我们普遍认为牛奶营养价值较高，多喝牛奶增进健康。但研究表明，中国人乳糖酶缺乏综合征比例超过50%，这些人喝牛奶可能并不能起到预期的营养效果，部分人有明显的乳糖不耐受症，喝牛奶可能对他们的健康有害。而通过基因检测，我们不仅能够了解受检者是否合适喝牛奶，还能评估他对各种食物的消化吸收情况。更有意义的是，营养基因组学还会研究每种营养要素对基因表达的影响，并以此为依据为他设计饮食结构，或为他配置某种保健品，通过营养物质对特定基因的影响来达到预防疾病的效果。这是基因组研究领域一个全新的课题，尽管时间很短，但已经有了一些令人鼓舞的成果。

　　三、在基因检测数据指导下的医疗。可能有些受检者已经处于病前期，甚至已经患病，需要开展医学干预。基因检测数据在这里又可以发挥重要的作用。例如，我们常常会发现，同样的药品，不同的人使用，其疗效和副作用都存在一定差异。这是由于个体基因差异而导致体内各种酶的产量及活性的差别。药物在体内代谢依赖各种酶，酶的差别直接会导致药效上的差别。那么至少，我们可以通过基因检测指导我们用药，为每个人找出适合他的药品。“对症下药”已经不能反映基因组时代的特色，加上“因人而异”才符合科学发展的潮流。

　　基因组学与临床医学的结合，诞生了基因组医学，而基因组医学的迅猛发展，正在给今天的临床医学带来一场革命。关注基因技术在健康领域的应用，以积极主动的方式去保护自己的健康，这是21世纪人类生活的新风尚。联合基因集团正在通过其遍布全国的基因健康服务中心向群众提供基于基因组的健康服务，并期待通过这种服务全面改善中国人民的健康水平。

　　（作者系联合基因集团首席执行官，高级工程师）

　　世人瞩目的人类基因组计划轰轰烈烈地落下帷幕，功能基因组研究及基因与疾病关系的研究以更广泛的形式在全球展开，一个新的医学形态——基因组医学已现雏形。以基因诊断和疾病易感性基因检测、基因工程药物及基因型保健产品、基因治疗及体细胞治疗等内容为核心的基因组医学，正在改变我们对疾病的认识及预防、治疗手段。在这个全新的基因组时代里，我们应当如何借助先进的技术手段保护我们的健康？

　　基因组时代我们如何保健