本报宁波1月31日电(记者 张品方 通讯员 钟闽 陈波) 宁波市鄞州区发现的一例人类染色体异常核型,最近被中国医学遗传学国家重点实验室确认为世界首报。这一发现,丰富了人类染色体异常核型项目库的研究,为人类诊断疾病提供了依据。
这一染色体异常核型是从鄞州区一名26岁妇女身上发现的。该女子在医学上被称为染色体平衡易位携带者,她的第11号染色体短臂断裂后,重新接在了10号染色体长臂末端,形成了两条新衍生后的染色体。因为基因没有丢失,所以染色体平衡,临床上表现为智力与常人一样,但在生育上会出现习惯性流产或出生畸形胎儿。
最近,经过细致复杂的科学检索,中国医学遗传学国家重点实验室认定:该染色体异常核型“经鉴定查询,已有国内外资料未见报道”。
据介绍,染色体是遗传物质DNA的载体,染色体异常可致许多基因变化,是一种严重危害人类健康的疾病。染色体平衡易位携带者生出健康儿的比例仅为1/18,在不孕不育人群中,染色体异常携带者比例高达5%至10%。